Enfermedades raras, un desafío de acceso y atención en Colombia: Novo Nordisk

En el mundo se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras, de las cuales en Colombia se han registrado 2.236 diagnósticos.

Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades huérfanas, se caracterizan por su baja prevalencia y, aunque en su mayoría tienen un origen genético, también pueden ser infecciosas, autoinmunes, oncológicas o de causa desconocida. Dos de cada tres casos son diagnosticados en la infancia, y el 39% de los pacientes afectados tienen entre 0 y 24 años; además, el 57,2% de los casos corresponden a mujeres.

En Colombia, la base oficial de información sobre estas patologías es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, que reporta 84.175 personas diagnosticadas hasta el 10 de abril de 2024. Estos pacientes enfrentan diariamente barreras para acceder a tratamientos innovadores que podrían mejorar significativamente su calidad de vida. Entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran los trastornos de coagulación, como la hemofilia A, que ocupa el tercer lugar en prevalencia.

El doctor Andrés Pérez, gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk, ha señalado que, a pesar de los avances en tratamientos, persisten obstáculos logísticos y geográficos que dificultan el acceso en zonas rurales. En estas áreas, los pacientes deben recorrer largas distancias para llegar a centros especializados o enfrentar problemas relacionados con el almacenamiento adecuado de los medicamentos. Además, el 48,1% de los pacientes se concentran en tres entidades territoriales: Antioquia (19.926), Valle del Cauca (10.832) y Bogotá (9.689).

La necesidad de fortalecer la colaboración entre sectores público y privado es clave para mejorar la disponibilidad de tratamientos y superar las barreras de acceso. También es crucial impulsar la investigación y el desarrollo dentro del país para estar a la vanguardia de los avances terapéuticos. Como expresó David Cuartas, vocero de la Liga Antioqueña de Hemofilia, la sensibilización y el trabajo conjunto de todos los actores sociales son fundamentales para mantener y mejorar las garantías de atención para estos pacientes.